Все още не е по силите на съвременната наука да поправи грешките в човешките гени, макар че учените вече са съвсем близо.
Често наследствените болести се проявяват съвсем неочаквано. Неприятното е, че дори и при напълно здрави родители може да се роди дете с отклонения.
Синдромът на Аперт е именно от групата на тези непредсказуеми заболявания. Децата, които страдат от него, се раждат с изкривени кости на черепа, на пръстите на краката и на ръцете. И това не е най-страшното: често те не могат да се надяват на поколение.
Учените отдавна си блъскат главите над разгадаването на тази болест. Вече е доказано, че тя се предава по бащина линия – в генетичния материал на сперматозоида дефект е дал един-единствен ген, който отговаря за развитието на новороденото.
Странното е това, че такива аномални сперматозоиди понякога се изработват в по-голямо количество, отколкото би следвало според теорията на вероятностите, показват изследванията. В резултат шансът на света да се появи дете със синдрома на Аперт е около 1:150 000 – а това е твърде много за една нация.
Микробиолози от Оксфорд решили да потърсят отговор на този въпрос и подложили процесите, които протичат в семенните торбички, на подробен анализ. Те разрязали мъжките полови жлези на 200 части и подробно изучили всяка частичка под микроскоп. Открили удивителни неща: оказало се, че бракуваните клетки, производители на сперма, не са разхвърляни безпорядъчно в тъканта, а образуват големи, специфични натрупвания. Изследванията показали още, че те се държат доста “егоистично” – активно се размножават, като изместват здравите клетки, подобно на клетките в раковите образувания. Учените са във възторг от своето откритие и заявяват, че е направен пробив в изучаването на синдрома на Аперт.
Наистина, засега те не могат да отговорят на по-съществения въпрос – как може да се лекува заболяването. Ако клетките-егоисти по своите свойства наистина се окажат подобни на раковите, прогнозата е лоша, тъй като засега няма разработени ефикасни методи за лечение на злокачествените заболявания.
СИНДРОМЪТ НА ГОЛДЕНХАР Е СВЪРЗАН С АНОМАЛИИ В ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛБ
Вродените лицеви аномалии са рядко обсъждан проблем, но всъщност тяхната честота е доста висока. С настоящия кратък обзор искаме да дадем адекватен източник на информация за родителите и близките на засегнати от тази група заболявания деца, както и на някои лекари, които знаят малко или нищо по темата.
Най-често срещани лицево-челюстни аномалии са:
– синдром на Голденхар-Горлин;
– синдром на Тречър-Колинс;
Смята се, че характерните асиметрични малформации на лицето, очите и ушите са били описани за пръв път през ХIХ в. от немския лекар Карл Фердинанд фон Арлт, но трябвало да изминат дълги години, докато през 1952 г. френският офталмолог Морис Голденхар преразгледал из основи проблема и извадил на преден план трите основни клинични белега на този синдром:
– епибулбарни дермоиди на окото;
– преаурикуларни кожни гънки;
– прешленни аномалии.
В действителност е трудно да се даде точно определение на този синдром. Аномалиите на гръбначния стълб, окото и ухото се различават по своята тежест, а в допълнение при някои пациенти могат да се наблюдават и малформации на сърцето, на другите вътрешни органи, както и останалата част от опорно-двигателния апарат. Това дава повод за много и оспорвани дискусии: Дали става въпрос за едно-единствено заболяване с разширен фенотип, или за няколко различни болести? Например едностранната хипоплазия на мандибулата, придружена от малформация на ухото от същата страна, някои наричат хемифасциална микросомия. Когато в допълнение се откриват аномалии на окото, прешлените, сърцето и лъчевата кост, се поставя диагнозата: синдром на Голденхар. И макар в повечето класификации тези две състояния да фигурират отделно едно от друго, всеобщо е признанието, че се срещат пациенти с разнообразно съчетание на белезите.
Среща се и изобилие от преходни форми, което затвърждава убеждението, че и двете състояния водят началото си от аналогични грешки в морфогенезата.
Точната честота на синдрома на Голденхар не е известна, но това със сигурност не е рядко заболяване – данните сочат честота между 1 на 3000 и 1 на 5000 живородени деца. Дете с това заболяване може да се открие във всяко по-голямо отделение за сколиозно болни. В 85 на сто от случаите малформациите на лицето, очите и ушите са едностранни, но дори и при пациентите с двустранни аномалии тяхната тежест е отчетливо асиметрична.
ЗА КАКВО ГОВОРИ ЖЪЛТОТО ПЕТНО В ОКОТО
Класическата очна патология включва дермоид на конюнктивата. Той се явява като жълтеникаво до млечнобяло възелче, обикновено във външния долен квадрант на очната ябълка. Почти със същата честота се среща и липса на част от горния клепач (колобома) и представлява потенциална опасност за незащитената от външни въздействия роговица. Ушната мида е с абнормни размери или форма, като може изцяло да липсва или да бъде само леко деформирана. Различни малформации на външния слухов проход, както и структурите на средното или вътрешното ухо, могат да доведат до
различни степени на глухота –
проблем, срещан при почти половината пациенти. Наблюдават се и множествени месести гънки и сляпо завършващи вдлъбнатини по линията между трагуса и ъгъла на устата. Такива кожни гънки на практика се срещат при всички пациенти със синдрома на Голденхар, често двустранно. Въпреки тези доста специфични аномалии на окото и ухото, онова, което първо се набива на очи, е отчетливата лицева асиметрия. Възможно е максилата и ябълчната кост също да са недоразвити. При някои пациенти се среща хоризонтална цепка, която се простира от ъгъла на устата към плоската буза. Нарушеният гълтателен механизъм може да доведе до нарушения в храненето в кърмаческата възраст. Обикновено има недоразвиване на съзъбието и за конструирането на едно привлекателно лице е наложително да вземат отношение ортодонти, лицево-челюстни и пластични хирурзи.
Конфигурацията на лицето донякъде напомня Тречър Колинс: мандибуло-фасциална дизостоза. Този синдром обаче засяга симетрично и двете страни на лицето и при него не се срещат нито очните дермоиди, нито прешленните аномалии.
От своя страна, за ортопедите именно
прешленните аномалии са най-значимият компонент на синдрома на Голденхар
Те може да са локализирани навсякъде по дължината на гръбначния стълб, но е налице изразена склонност към концентриране в долните шийни и горните гръдни прешлени. Преобладават полупрешлените – те могат да са единични или множествени, да са балансирани или небалансирани, а когато прешлените се преброят внимателно – да показват увеличен или намален брой на сегментите. Често се срещат надлъжно сцепени по средата прешлени, като дефектът засяга задните елементи или самото тяло на прешлена. Далеч по рядко се наблюдава сливане на прешлени и когато това се случи, те се намират предимно в шийния отдел на гръбначния стълб. Аномалиите при този синдром са по-скоро конфигурационни, отколкото основани на неуспешна сегментация, което е полезно от рентгенологична гледна точка при разграничаване на синдрома на Голденхар от синдрома на Клипел-Файл.
Поне половината от болните имат клинично установена сколиоза
Най-често тя е локализирана в цервикоторакалния преход на гръбначния стълб, но могат да се срещнат и чисто торакални, тораколумбални, както и големи двойно компенсаторни кривини по протежение на целия гръбначен стълб. Сколиотичните изкривявания често прогресират. В повечето случаи изкривяването е вродено и е в състояние да се превърне в основния здравословен проблем. След като то започне да прогресира, лечението се удава все по-трудно. Цервико-торакалната извивка е твърде високо разположена, за да може да се използва подмишнична спинална ортеза. Макар в някои случаи да се удава контролиране на изкривяването чрез корсет тип Милуоки, неговият отрицателен ефект върху растежа на долната челюст (и без това достатъчно увредена при този синдром) прави употребата му сравнително противопоказана. Когато се установи прогресиране на изкривяването, се препоръчва ранна спинална фузия.
По време на обща инхалационна анестезия интубирането може да създаде затруднения поради комбинацията от малка, асиметрична долна челюст, ограничена подвижност на шията и изкривяване на трахеята, която е следствие от цервикално-торакалната сколиоза. Асиметричното лице трябва да се приема като сигурно указание за потенциални затруднения при обдишването, което налага готовност за трахеостомия.
Далеч по-важна обаче е изключително честата находка на дефекти на невралната тръба в основата на черепа или в горната половина на цервикалния отдел на гръбнака. Хирурзите трябва да са нащрек за енцефалоцеле или за скрито миелоцеле. С тези отклонения в затварянето на невралната тръба на нивото на черепно-шийното свързване често се асоциират и мозъчни аномалии. Макар и по-рядко, при децата със синдрома на Голденхар се наблюдават лумбално миеломенингоцеле и сакрална агенезия.