Хемоглобиновите молекули притежават централна роля в кислородо-транспортната функция на кръвта. Тези молекули изпълват вътрешността на еритроцитите и придават червения им цвят. Хемоглобинът е съставен от белтъчна и небелтъчна част. Белтъчната част се състои от 4 субеденици-две алфа и две бета вериги в хемоглобин А1, производството на които е генетично детерминирано.
Гените, кодиращи 2-те бета вериги са 4. В тях са описани над 200 мутации. Голяма част от мутациите инактивират съответния ген. Следователно, наличието на 4 гена дава еволюционно предимство и относителен толеранс към мутации. Ето защо, появата само на една мутация не дезактивира цялото производство на бета вериги и, до голяма степен, може да се компенсира от останалите функционални 3 гена за бета вериги.
Появата на 2 дезактивиращи мутации, по една в 2 от 4-те гена, на практика инактивира 50% от производствената способност за бета вериги на хемоглобина. Останалите 2 функционални гена успяват да компенсират дефекта, но често не напълно, което клинично се проявява като анемия в определени ситуации, изискващи повишена кислородна доставка. Това състояние е наречено бета таласемия минор.
Инактивацията на 3, или на всичките 4 гени, води до тежко клинично състояние, известно като бета таласемия майор. Тогава, компенсаторните възможности, от гледна точка на производство на бета вериги, са значително редуцирани, или въобще не съществуват. Вместо бета вериги, еритробластните клетки превключват на генетично ниво на производството на фетални гама вериги, които да заместят бета веригите в структурата на хемоглобина.
Бета таласемииите са едни от най-разпространените моногенни (с мутация/и на един конкретен ген) заболявания. Те са особено честа патология в Средиземноморието, Африка и Югоизточна Азия. Нюансите в клиничната картина се определят от броя на мутиралите гени за бета веригите-от 1 до 4.
От една страна, намаленият брой бета вериги води до редукция в хемоглобиновите молекули от типа А1-основния в постнаталния период. Освен това, синтезата на алфа вериги е запазена. Те се натрупват, поради относителното си свръхсинтезиране, и агрегират в цитолпазмата на еритроцитите. Всичко това намалява стабилността на тези клетки и те много по-рано от предвиденото се хемолизират (унищожават) в слезката. Поради това, този тип анемии спадат към групата на хемолитичните анемии.
Смята се, че над 200 хиляди българи са носители на една или повече мутации в разглежданите 4 гена. Огромната част от тях са с по една или две мутации и клинично заболяването се проявява като бета таласемия минор. При нея, за сметка на редуцираното количество хемоглобин А1, се наблюдава повишена концентрация предимно на хемоглобин А2 и в половината случаи и на фетален хемоглобин.
В повечето случаи, тази анемия протича безсимптомно. В лечението ѝ рядко се налага хемотрансфузия. Терапията е медикаментозна с фолиева киселина. Диагнотицира се с елекрофореза на хемоглобиновите молекули. Заболяването се повлиява от лечението и прогнозата е добра.
Ако мутациите засягат повече от 2 от 4-те гена, клиничната проява може да е с бета таласемия майор. При нея за сметка на намаляването на хемоглобин А1 се увеличава предимно феталния. Диагностицира се чрез електрофореза и по-рядко в рутинната практика чрез генетично изследване.
Заболяването се проявява след 6-месечна възраст с хемолитична анемия, жълтеница и спленомегалия (подут корем). Наблюдава се компенсаторна реакция от страна на костния мозък по отношение на преждевременното унищожаване на еритроцити. Тази реакция се изразява в неговата хиперплазия и деформация на костите на лицевия череп (монголоиден фациес). Регистрира се и значително изоставане в растежа.
Лечението цели задържане на хемоглобина в кръвта над 95 г/л чрез регулярни хемотрансфузии. Така се запазва растежът и развитието на детето. Освен еритроцитни концентрати, се използват и т.нар. “неоцитни концентрати”. Те съдържат ретикулоцити-клетки предшественици на еритроцитите, които имат по-дълъг живот в кръвта след тяхното преливане. По този начин, се удължава интервалът между кръвопреливанията. Това обаче,не е дефинитивно лечение, а единственото, което забавя прогресията на заболяването.
Най-ефикасното лечение на бета таласемия майор е костно мозъчната трансплантация. Присадените стволови клетки дефинитивно премахват проблема, тъй като имат неувреден генетичен апарат по отношение на бета веригите на хемоглобина. Без трансплантация заболяването съкращава продължителността на живота.
Недостатък на хемотрансфузионното лечение е натупването на желязо в организма на детето. Концентрацията на желязото се коригира чрез прилагането на хелатори за извеждане на излишноте метални йони чрез урината.
Родители с бета таласемия минор трябва да бъдат информирани за генетичната основа на болестта и да бъдат запознати с рисковете за поколението им. Поради това на тези хора се препоръчва пренаталана генетична консултация.