Лица с необикновено нисък ръст, които имат дефицит на растежен хормон в резултат на нарушена функция на хипофизната жлеза са с хипофизарен нанизъм.  Често ако само растежния хормон е в дефицит, това е добра прогноза, ако е открито рано е възможно своевременно лечение. Тези, които са диагностицирани с тази форма на нанизъм обикновено се подлагат на лечение, което включва редовно прилагане на хормонозаместителна терапия.

Хипофизната жлеза обикновено се разглежда като основно звено за производство на хормони, тяхното разпределение и регулиране. В тази форма на нанизъм е нарушена функцията на хипофизната жлеза, а от там и не се произвежда достатъчно растежен хормон.  Състоянието най-често е вродено, което означава, че е налице още при раждането и причината за него обикновено е идиопатична, което означава, че няма никаква видима причина за болестта. Ако функцията на хипофизната жлеза е нарушена, могат да се появят смущения в производството на хормони, което от своя страна води до появата на симптомите.

Наличието на хипофизарен нанизъм може да се прояви най-напред в кърмаческа възраст, когато детето не достигне до ключов нов етап в развитието си. Когато заболяването се прояви по-късно в живота, юноши не могат да настъпят в пубертета, както техните връстници. Ако състоянието е придружено от друго заболяване като синдрома на Търнър например, детето може да не се развие сексуално, поради лиспа на допълнителни ключови хормони. В някои състояния наличието на хромозомен мозаицизъм може да предизвика дисфункция на щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, които могат да се проявят в присъствието на хипофизната дисфункция. Рядко хипофизарния нанизъм може да се прояви в зряла възраст, ако лицето е претърпяло значително нараняване на главата или има хормонални нарушения, поради наличие на заболяване, което се отразява неблагоприятно на функцията на хипофизната жлеза.

Диагнозата на хипофизарен нанизъм обикновено се потвърждава от физическа проверка на индивида. Неговите физически пропорции, ръст и тегло се оценяват съобразно нормалните стойности на тази възраст. При онези, които показват намален или липсващ растеж, ще бъдат отчетени далеч от очакваното средно ниво за тяхната възрастова група. Освен по външните белези на хората с диагностициран хипофизарен нанизъм, няма други характерни аномалии. Освен физическата проверка могат да се направят допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Образни изследвания, включително рентгенови снимки и ядреномагнитен резонанс могат да се извършат, за да се оцени възрастта и състоянието на костите и имали нормално костно развитие.  Могат да се направят тестове и за изледване състоянието и функционалността на хипоталамуса и хипофизата. Освен това кръвни тестове могат да се прилагат за оценка на нивата на хормоните и да се маркират нередности при показателите за болестта.

Ранната диагностика и прилагане на подходящо лечение са от ключово значение за успешна прогноза в присъствието на хипофизарен нанизъм. Тези, които реагират добре на лечението с растежен хормон по време на ранните етапи от тяхното развитие може да демонстрират сподобност да достигнат до нов етап на развитието си по отношение на височина и скелетно съзравяне. Усложненията свързани с редовното управление на хормоналното лечение,  може да включват широко разпространения дискомфорт и тенденция към задържане на вода и течности, изискващи употреба на диуретик за облекчаване на хроничното подуване.

източник