1. Какво представлява остеогенезис имперфекта?
Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване, засягащо съединителната тъкан. Най-общо казано, заболяването се дължи на генетично заложена промяна в структурата на колагена. Резултатът от това е нарушена структура и механична устойчивост на костите. Съществуват осем типа остеогенезис имперфекта, които се различават по качеството и количеството на синтезирания колаген, както и по други показатели. Тип I до IV са най-широко разпространени, а останалите понякога се разглеждат като подтипове на умерено тежкия тип IV.
2. Какви са симптомите на остеогенезис имперфекта?
Най-често срещан е тип I. При него колагенът е със запазено качество, но се синтезира в недостатъчни количества. Това прави костите силно чупливи и придава на гръбнака известна кривина. Ставните връзки са слаби, а мускулният тонус е понижен. Характерно е особеното оцветяване на склерите, които са сиво-зелени и лекото издаване на очите напред. При някои деца настъпва загуба на слуха.
Тип I се подразделя на подтипове А и В в зависимост от наличието или отсъствието на смущения в развитието на зъбите. При тип IA те са нормално развити, докато при тип IB са оцветени – дентиногенезис имперфекта.
При тип II колагенът има анормална структура и се съдържа в ниски количества в съединителната тъкан. Развиват се тежки скелетни деформации, ръстът остава нисък, белите дробове са недоразвити. Подразделя на се на подтипове А, В и С в зависимост от промените в дългите кости и ребрата.
При тип III се синтезират нормални количества, но дефектен колаген. Симптоматиката наподобява тип I, но е по-тежка – може да се наблюдават и деформации в крайниците или гръдния кош. Липсва оцветяване на зъбите, но се наблюдава характерна промяна във формата на лицето, което придобива триъгълен вид.
Тип IV също наподобява тип I до голяма степен. Също като него, той се подразделя на подтип A и В в зависимост от наличието или отсъствието на дисгенезис имперфекта.
3. Какви са усложненията на остеогенезис имперфекта?
Те до голяма степен зависят от формата на заболяването. Много от усложненията директно произтичат от фрактурите на костите. Най-честите усложнения на остеогенезис имперфекта са:
Засягане на гръбначния мозък или мозъчния ствол от фрактури.
Загуба на слуха: най-вече при тип I и III.
Сърдечна недостатъчност (тип II).
Дихателни смущения и чести пневмонии поради деформации в гръдния кош.
Трайни скелетни деформации.
4. Как се поставя диагнозата?
Повишената костна чупливост и нетипичното оцветяване на склерите насочват ортопеда към диагностични тестове за остеогенезис имперфекта. Категорична диагноза се поставя чрез изследване на кожна проба.
Поставянето на диагнозата у малко дете е повод за изследване на плода при всяка следваща бременност и провеждане на генетични тестове у родителите за идентифициране на носителството на дефектния ген.
5. Какво е лечението?
Невъзможно е мутацията да бъде „отстранена“ или „поправена“. Лечението е насочено най-вече към увеличаване, доколкото е възможно, на здравината на костите и превенция на тежките фрактури.
Групата на бисфосонатите е показала значителни клинични ползи при лечението на остеогенезис имерфекта, особено в детска възраст. Те увеличават здравината и устойчивостта на костите, понижават костната болка и честотата на фрактурите, особено тези в гръбначния стълб.
В тежките случаи костите се укрепват чрез хирургично поставяне на метални елементи в дългите кости. Реконструктивна хирургия се прилага за изправяне на тежки костни деформациии, например изкривявания на костите на краката. Поставянето на шини е показано при някои групи пациенти.
Плуването крие минимален риск от травми и фрактури, като същевременно поддържа мускулите и костите здрави. То е силно препоръчително за хората с остеогенезис имперфекта.
Независимо от лечението, фрактурите са неизбежни. Повечето зарастват бързо. Необходимо е гипсът да не се носи повече от необходимото, защото неизползването на крайник може да доведе до понижаване на плътността на костите му.
6. Каква е прогнозата?
При тип I средната продължителност на живота е малко по-ниска от средната, поради настъпването на животозастрашаващи фрактури, напр. на гръбначния стълб, при част от засегнатите. Болшинството от пациентите водят нормален начин на живот.
Тип II е тежка форма и в мнозинството от случаите води до летален изход в първата година от живота.
Тип III и IV са умерени до тежки форми, при които пациентите използват шини или патерици, за да се придвижват или са трайно обездвижени. Средната продължителност на живот, обаче, е нормална или близка до нормалната.